ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ

В этом сроке обычно проводят исследования на «генетическое благополучие». Что это за исследования?

Анализ крови на АФП, ХГЧ («генетическая двойка»)

Это исследование, которое проводят на 15-18-й неделе, определяет уровень альфа-фетопротеина (белка, вырабатываемого плодом), хорионического гонадотропина (гормона, вырабатываемого плацентой и ворсинками хориона) и эстриола.

Двойной генетический тест выявляет хро­мосомные отклонения, пороки развития плода, дефекты нервной трубки и другие патологии.

Диета за 7-10 дней до сдачи этого ана­лиза строго обязательна: откажитесь от шоколада, кондитерских кремов и жирного песочного теста, яиц, жирной и жареной пищи. Отдайте предпочтение овощам, фрук­там и крупам.

Если будущая мама входит в группу риска (первый малыш родился мертвым или умер в первые недели, у старших детей наблюда­ются пороки развития), то стоит обратиться в медицинское учреждение, где технологии позволяют провести так называемый квадро-тест. Он исследует, кроме белка и гормонов из «генетической тройки», еще и ингибин А.

Не тревожьтесь понапрасну в ожидании результата анализа. Он как раз для того и делается, чтобы вы не беспокоились за развитие своего ребенка, зная, что оно протекает нормально.

Речь идет об анализе крови, который делается с целью выявле­ния нарушений в формировании центральной нервной систе­мы плода, в частности, расщепления позвоночника. Оно пред­ставляет собой достаточно серьезный порок развития. В бук­вальном смысле слова расщепление позвоночника означает неполное закрытие позвоночного канала в его дистальных от­делах.

Если нервная трубка (центральная нервная система) в пер­вые недели беременности закрывается не полностью, то это приводит к дефекту закрытия позвоночного столба, в результа­те чего возникает деформация спинного мозга, приводящая к параличу и умственной отсталости.

Анализ заключается в обнаружении в крови беременной бел­ков (альфа-фетопротеинов), вырабатываемых плодом. Если про­цент содержания белков высокий, можно предположить о на­личии аномалиий в развитии нервной системы плода. Слиш­ком низкий процент содержания белков сигнализирует о забо­левании на хромосомном уровне, которое требует исследова­ния околоплодной жидкости. В любом случае — при высоком или слишком низком уровне содержания альфа-фетопротеина — необходимо пройти дополнительное обследование.

Чтобы предупредить расщепление позвоночника, врач про­писывает употребление фолиевой кислоты в течение двух-трех меся­цев до наступления беременности и в течение двух первых месяцев беременности, если в семье такие аномалии уже име­ли место.

Эти же меры предупреждения необходимо предпринимать женщинам после 35 лет и женщинам, у которых был выкидыш.

Следует добавить, что болезнь Дауна является редкой и что она может быть выявлена также при ультразвуковом исследо­вании.

ГТ21

ГТ 21 — это буквенная аббревиатура двух слов: гормон и трисомия 21. Замечено, что чрезмерно высокий процент в крови хорионического гонадотропного гормона (гормон беременнос­ти) между 15-й и 16-й неделями аменореи, то есть между 13-й и 14-й неделями беременности, приводит к хромосомной ано­малии, называемой синдромом  Дауна.

Процентное содержание в крови хорионического гонадо­тропного гормона важен не столько с диагностической точки зрения, сколько с точки зрения получения информации о вероятности заболевания будущего ребенка. Если результат анализа положительный, то это означает, что риск есть, но не более.

При многоплодной беременности результаты исследований не поддаются простому истолкованию.

Официальной медициной анализ крови на ГТ 21 оконча­тельно признан как метод обнаружения трисомии 21 в начале 1999 года. Одновременно с ГТ 21 определяется количественное содержание в крови альфа-фетопротеина.

Анализ на ГТ 21 проводится вне зависимости от возраста беременной. Он позволяет избежать ненужных при отрицатель­ном результате исследований околоплодной жидкости, избав­ляя тем самым плод от возможного травмирования.

Амниоцентез (пункция околоплодной жидкости)

Пункция околоплодной жидкости заключается в получении ее образца. Содержащиеся в ней клетки ребенка по специальной методике подвергаются хромосомным исследованиям. Пунк­ция проводится между 16-й и 18-й неделями аменореи. До это­го срока околоплодной жидкости и соответственно плодных клеток в ней еще недостаточно. На более позднем сроке, в случае обнаружения аномалий в развитии ребенка, большой срок беременности не позволит сделать аборт.

Само собой разумеется, амниоцентез затрагивает пробле­мы аборта. Перед взятием пункции всегда обсуждается вопрос о возможном прерывании беременности по медицинским по­казаниям. Врачи, как правило, отказываются делать пункцию, если беременная высказывается категорически против этого.

Амниоцентез не обязателен, но предлагается всем бере­менным старше 38 лет. Необязательность подобных исследова­ний диктует их высокая стоимость.

Тридцативосьмилетний возраст выбран не случайно. По до­стижении этого возраста резко увеличивается опасность рож­дения ребенка, больного трисомией. Все виды этого заболева­ния являются следствием наличия в хромосомной паре третьей хромосомы или ее фрагмента. Лишнюю хромосому могут иметь 13-я, 18-я и 21-я пары. Риск заболевания трисомией 21, кото­рую обычно называют болезнью Дауна, составляет 1 к 2 ООО в воз­расте 28 лет, 1 к 500 в возрасте 38 лет и старше и 1 к 1ОО в возрасте 40 лет. После сорока лет процентное соотношение возрастает еще более.

Показания к амниоцентезу

• Если буду­щая мать старше 38 лет (для выявления хромосомных аномалий у ребенка).
• Независимо от возраста будущей матери пункция околоплод­ной жидкости проводится в обязательном порядке, если у нее уже есть ребенок, пораженный заболеванием хромосомного ха­рактера.
• Если процентное содержание ГТ 21 в крови дает основание предполагать развитие болезни Дауна.
• Если женщина перенесла несколько выкидышей, причиной которых являлись хромосомные аномалии плодного яйца.
• Если один из супругов страдает тяжелым наследственным забо­леванием, таким как муковисцидоз (кистообразное перерожде­ние поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей) или миопатия (заболевания мышечной системы).
• Если в крови беременной процентное содержание альфа-фетопротеина дает основания предполагать о наличии деформаций спинного мозга.
• Для диагностики наследственных заболеваний, связанных с полом — гемофилии и миопатии.
• Для выявления отдельных аномалий в развитии центральной нервной системы. С этой целью исследуются не хромосомы кле­ток, а проводится биохимический анализ околоплодной жидко­сти.

Амниоцентез проводится только в специализированном ле­чебном заведении. Несмотря на то, что техника забора жидко­сти проста, нельзя относиться к этой процедуре как к совсем заурядной. Существует риск последующего выкидыша. Он ра­вен примерно 0,5%.

Определение кариотипа (индивидуального набора хромосом)

Извлеченные из околоплодной жидкости клетки плода помеща­ют в питательную среду, добавляя специальное вещество, бло­кирующее процесс их деления на стадии митоза, когда хромосо­мы дифференцируются и видны лучше (нити хроматина превра­щаются в продолговатые тельца). Нанесенные на стеклянные пластинки клетки исследуются под микроскопом и фотографи­руются. Затем, в соответствии с международными правилами, описываются морфологические признаки 46 хромосом. Их сна­чала разделяют, а затем соединяют в пары. Соединение хромо­сом в пары называется кариотипом. Любая аномалия в кариотипе соответствует хромосомной аномалии, которая становится первопричиной порока развития или заболевания.

Присутствие в кариотипе половых хромосом дает возмож­ность определить пол будущего ребенка.

В случае заболеваний, связанных с полом, таких как гемо­филия или миопатия (поражают только мальчиков), кариотип позволяет судить о риске, которому подвергается будущий ре­бенок, если в его семье уже есть соответствующие больные.

Процесс определения кариотипа занимает примерно две недели.

Предимплатационная диагностика

В основе недавно разработанной методики «отбора» эмбрио­нов, полученных при оплодотворении в пробирке, лежит пред­варительное изучение кариотипа. Отобранный таким образом эмбрион имплантируется в матку. Предимплатационная диаг­ностика касается только супружеских пар, которые являются носителями тяжелых наследственных заболеваний, передаю­щихся из поколения в поколение. Ни в коем случае речь не идет о «выборе» ребенка.