Медико-генетическое консультирование

Генетическое консультирование является широкодоступ­ным источником информации, который помогает будущим родителям оценить гене­тические факторы риска, касающиеся их потомства, и принять разумное решение. О необходимости проведения генетического   консультирования свидетельствует хотя бы то обстоятельство, что четвертая часть всех врожденных дефектов обусловлена именно генетическими факторами.

Предсказать, в какой степени ребенок может быть подвержен генетическим дефектам, — далеко не простая задача. Для этого меди­цинские карты будущих родителей изучаются на предмет выявления заболеваний, имеющих наследственное происхождение. Каждый родитель проходит полное медицинское обследование, которое включает биохимические исследова­ния и анализ крови. Составляется генеалогическое древо семьи с целью опреде­лить, кто из предков будущих родителей был подвержен каким-то серьезным забо­леваниям и происходит ли наследование по доминантному, рецессивному или сцепленному с Х-хромосомой типу. Если обнаруживается какая-то наследственная генетическая аномалия, консультант-генетик оценивает, насколько велика вероят­ность того, что у пары может появиться ребенок с генетической патологией; затем он делится своими опасениями с будущими родителями и, если пара решает, что заводить ребенка слишком рискованно, предлагает какие-то альтернативные вари­анты (например, усыновление или искусственное оплодотворение с помощью до­норской яйцеклетки или спермы). К счастью, в последнее вре­мя риск родить ребенка с болезнью, несовместимой с нормальным образом жизни, значительно уменьшился благодаря дородовой диагностике.

Характеристика лиц, которым следовало бы проконсультироваться у врача-генетика.

Все, кто знает о случаях наследственных генетических заболеваний в своей семье, или те, кто сам имеет какую-то генетическую аномалию или дефект.
Родители ребенка, имеющего серьезную врожденную аномалию или дефект.

  • Будущая мать, у которой выкидыш случался более трех раз или был выки­дыш, при котором анализ ткани эмбриона выявил хромосомную аномалию.
  • Беременная женщина в возрасте старше 38 лет или отец в возрасте свыше 44 лет, у которых, в силу их возраста, повышена вероятность повреждений хромосом.
  • Будущие родители, принадлежащие к этническим группам, в которых часты случаи определенных наследственных заболеваний, таких как болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия или талассемия.
  • Супруги, которым известно о том, что кто-то из них получил повышенную Дозу радиации, принимал лекарства в больших дозах или подвергался воздействию вредных факторов среды, которые могут стать причиной появления У их ребенка врожденных дефектов.

Дородовой скрининг. Существует ряд относительно безопасных диагности­ческих методов, позволяющих в период беременности выявить генетические дефек­ты у развивающегося эмбриона и плода. Здесь мы упомянем только шесть диагнос­тических тестов: ультразвуковое исследование, амниоцентез, анализ ворсинок хо­риона, фетоскопию, анализ крови матери и предимплантационную генетическую диагностику.

Ультразвуковое исследование (УЗИ). Применение ультразвука в дородо­вой диагностике позволяет получить подробные сведения о развитии и здоровье плода. С помощью ультразвуковых волн определяют форму плода и получают его схематичное изображение, называемое сонограммой. Сонограммы помогают выя­вить структурные дефекты, например определить, что у плода слишком маленькая головка или имеются какие-то телесные уродства. Это обследование обычно прово­дится на 15-й неделе беременности. В Соединенных Штатах его предлагают пройти примерно половине всех беременных женщин. В случаях, когда высока степень риска возникновения каких-либо осложнений во время беременности, ультразвуковое ис­следование часто проводится на более раннем этапе. К примеру, при первых симпто­мах внематочной беременности, которая крайне опасна для матери, врачи могут прибегнуть к помощи ультразвука спустя всего 3-4 недели после прекращения у женщины менструаций с тем, чтобы обследовать зародышевый мешок. Считается, что использование ультразвука нисколько не увеличивает вероятности выкидыша.

Амниоцентез (прокол амниона). Данная процедура заключается в том, что с помощью шприца протыкают брюшную стенку беременной и забирают из матки пол-унции амниотической жидкости. Эта жидкость содержит клетки плода, анализ которых может выявить серьезные хромосомные и генные аномалии. Эта процеду­ра также проводится обычно не раньше 15-й недели беременности, а на обработку результатов этого исследования требуется по крайней мере 1- 2 недели. Несмотря на то что амниоцентез увеличивает риск выкидыша, акушеры настоятельно совету­ют произвести эту процедуру женщинам старше 35 лет, так как, во-первых, в этом возрасте опасность выкидыша и так достаточно велика, а во-вторых, дети женщин, перешагнувших этот возрастной рубеж, очень часто рождаются с теми или иными врожденными дефектами, в первую очередь с синдромом Дауна.

Анализ ворсинок хориона. Этот диагностический метод разработан в более поздние годы. Анализ ворсинок хориона можно провести намного раньше, чем ам­ниоцентез, — примерно на 8-12-й неделе беременности. Процедура заключается в том, что из плаценты забирают клетки, которые затем подвергают анализу, сходно­му с тем, который имеет место при амниоцентезе. Поскольку в этом случае исследу­ется большее количество клеток, результаты анализов удается получить в течение нескольких дней. Однако эта операция опаснее амниоцентеза, так как является причиной небольшого процента самопроизвольных абортов. Недав­ние исследования также показали, что аномалии конечностей и смерть плода могут быть связаны с анализом ворсинок хориона, проведенным раньше 9-12-й недели с момента последней менструации. Этот добавочный риск приводит к тому, что при­мерно половина всех матерей, беременность которых может протекать с осложне­ниями, предпочитают не торопиться и выбирают в качестве метода дородовой диаг­ностики амниоцентез, дополненный ультразвуковым исследованием.

Выбор беременными женщинами анализа ворсинок хориона часто бывает обуслов­лен высокой вероятностью рождения ребенка с серьезными генетическими дефек­тами. В данном случае предпочтительнее иметь результаты тестов на 10-й, а не на 18-й неделе беременности. Ранние аборты (до 12-й недели) гораздо безопасней и переносятся в психологическом отношении намного легче. В целом же, в клини­ках, регулярно проводящих анализ ворсинок хориона, врачам удалось добиться за­метных успехов в снижении его негативного влияния на здоровье плода.

Фетоскопия. Эта диагностическая процедура позволяет выявить у плода ли­цевые дефекты и дефекты конечностей. При ее проведении в матку вводится игла, превосходящая размерами ту, что применяется при амниоцентезе. В корпус иглы вмонтирован источник света, что позволяет осмотреть зародыш визуально. Цель этой процедуры — взять пробу крови или ткани плода для последующей дородовой диагностики таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, талассемия и гемофилия. Фетоскопия, как правило, проводится не раньше 15-18-й недели после зачатия. Вероятность выкидыша или попадания инфекции в этом случае выше, чем при амниоцентезе.

Анализ крови матери. Поскольку на раннем этапе беременности отдельные клетки плода проникают в материнскую систему кровообращения, анализ крови матери часто оказывается весьма полезен по прошествии 8 недель с момента зача­тия. Врачи, проводящие анализ материнской крови, определяют содержание в ней альфа-фетопротеина, которое бывает повышенным при заболеваниях почек, не­нормальном сокращении пищевода или серьезных нарушениях центральной не­рвной системы.

Предимплантационная генетическая диагностика. Еще один метод, раз­работанный в последние годы, — предимплантационная генетическая диагнос­тика. Эта процедура связана с искусственным оплодотворением, при котором сперматозоиды и яйцеклетки соединяют вне материнского тела, а затем импланти­руют их либо в матку, либо в фаллопиевы трубы. Еще до того как эмбрион будет имплантирован в тело матери, его клетки подвергают обследованию с целью выяв­ления возможных дефектов. Например, не так давно благодаря учету результатов такого анализа у родителей, являвшихся носителями гена кистозного фиброза, ро­дилась совершенно здоровая девочка. Британские ученые-медики, которые помог­ли ей появиться на свет, считают, что эта дорогостоящая процедура может помочь в дородовой диагностике таких заболеваний, как мышечная дистрофия Дьюкена, серповидноклеточная анемия и болезнь Тея-Сакса.

Решение родителей. Задача консультанта-генетика состоит в том, чтобы пре­доставить будущим родителям исчерпывающую информацию о возможных генети­ческих нарушениях, а также, при необходимости, помочь в выборе правильного ре­шения до или даже во время беременности. Совет консультанта-генетика зависит от того, какая конкретная болезнь может впоследствии иметь место. Например, если генетический анализ свидетельствует о возможности болезни Тея-Сакса, кон­сультант должен объяснить будущим родителям, что вероятность рождения ребен­ка с этой болезнью равна 25 %. Пара, желающая иметь детей, может в этом случае согласиться на проведение амниоцентеза, анализа ворсинок хориона или даже на предимплантационную генетическую диагностику. Если результаты исследований подтверждают опасения врачей, может быть принято решение прервать беремен­ность, если нет, — известие о том, что плод здоров, способно обнадежить будущих родителей и придать им уверенности.

 

На эту тему Вы также можете почитать

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *