Гены, хромосомы, наследственность

Что больше влияет на человека наследственность или среда? И вообще, что такое наследственность? ДНК? РНК? Как работают гены? Зачем нужно генетическое консультирование?

Вопрос о том, что больше влияет на человека — наследственность или среда, — в течение долгого времени волнует умы историков и писателей, не говоря уже о врачах и психологах, занимающихся проблемами здоровья и развития. Несмотря на успехи в маркировании генов, достигнутые в последнее время, редко удает­ся приписать появление у человека какой-то черты личности, особенности поведе­ния или даже физической характеристики, касающейся здоровья, действию специфического наследствен­ного фактора. Аналогичным образом, в отношении любого физического навыка или какой-то особенности поведения не часто можно с уверенностью сказать, что они сформировались только в результате определенных воздействий среды.

Практически любое поведение требует как врожденных способностей, так и со­ответствующих условий среды. Главный вопрос не в том, что больше влияет на раз­витие человека — природа или воспитание, — а в том, как взаимодействуют между собой гены и культура при формировании индивидуума.

Вскоре после того как в 1519 году в возрасте 67 лет скончался Леонардо да Винчи, его младший единокровный брат Бартоломео решил подарить миру точную копию великого художника, скульптора, инженера и мыслителя. Поскольку их с Леонардо соединяли братские узы, Бартоломео счел себя достойным стать отцом будущего гения. Себе в жены он выбрал женщину, биография которой походила на биографию матери Леонар­до. Ею стала молодая крестьянка, тоже выросшая в деревне Винчи. У супругов родился сын Пьеро, которого они заботливо воспитывали в той же самой местности в Тоскане, между Флоренцией и Пизой, где прошло детство Леонардо. Вскоре обнаружилось, что природа щедро наделила Пьеро художественными способностями. В 12-летнем возрас­те его отправили во Флоренцию и отдали в обучение к нескольким известным художни­кам, из которых по крайней мере один работал вместе с Леонардо. Согласно свидетель­ствам Джорджо Вазари, ведущего историка искусства того периода, юный Пьеро «вызы­вал всеобщее восхищение… и через пять лет учебы добился таких успехов в живописи, каких другим удавалось достичь разве что в конце своих дней с приобретением богатого жизненного опыта». Многие называли Пьеро вторым Леонардо.

Однако в возрасте 23 лет Пьеро умер от лихорадки, и поэтому невозможно предсказать, каких высот он сумел бы достичь, — хотя имеются свидетельства, что работы Пьеро часто принимали за произведения великого Микеланджело. Нельзя с уверенностью говорить и о том, в какой степени гении Пьерро был обязан его наследственности, а в какой — той среде, в которой он жил. Гены родных братьев совпадают в среднем на 50 %, но Бартоломео и Леонардо были братьями лишь по отцу, и поэтому общей у них могла быть только четвертая часть генов. Матери Пьеро и Леонардо, по всей видимости, не состояли в близком родстве, однако вполне возможно, что у них были общие предки и тем самым общие гены — ведь они жили в одной маленькой деревне. С другой стороны, нельзя исключить и сильное влияние среды. Юный Пьеро, без сомнения, знал о своем прославленном дяде, и, конечно же, его отец Бартоломео не жалел никаких денег для того, чтобы мальчик сравнился с последним. Впрочем, стремление Бартоломео дать миру второго Леонардо путем обеспечения благоприятной наследственности и среды, скорее всего, принесли бы незначительные плоды. Пьеро мог стать всего лишь одним из многих талантливых флорентийцев своего времени.

Источник: Peter Farb, Humankind. — Boston: Houghton MiHlin, 1978, p. 251-252

Генетический код, или генетический план, существующий в момент рождения, — это лишь одна отправная точка развития. По этому плану мы наследуем от наших родителей и предков определенные физические и поведенческие характеристики, а также генетические и хромосомные аномалии. Наша среда, или культура, — это другая отправная точка развития. Социализация или то, чему мы научаемся из нашей культуры — в особенности через семью, — и то, как это сказывается на нас, зависит от многих факторов, способов и времени их воздей­ствия, а также от людей, вовлеченных в этот процесс. Вероятно, самая впечатляю­щая комбинация социализации и наследственности имеет место при определении половых ролей.

Гены и хромосомы

Гены «превращают неживую материю в живые системы» (Scott, 1990). Они управляют клетками, заставляя их образовывать головной мозг, сердце, язык, ногти ногах и т. д. Благодаря им у кого-то из нас появляются ямочки на щеках, а у кого-то голова покрывается шапкой рыжих волос. Несмотря на поразительный прогресс в таких областях, как медицина, вычислительная техника и астронавтика, мы мо­жем лишь с благоговением взирать на то, как генетический код передается от одно­го поколения другому.

Источники человеческого разнообразия

Гены несут в себе планы (или «чертежи») как общих, присущих всем людям признаков, так и многочисленных индивидуальных различий. Они определяют ви­довые признаки, отличающие человека от других живых существ в таких областях, как размеры и форма тела, поведение и старение, обусловливая вместе с тем и те неповторимые особенности, которые отличают нас друг от друга. Исходя из этого, голубоглазого блондина весом 80 килограмм с немного оттопыренными ушами и заразительной улыбкой, виртуозно играющего джаз на тромбоне, можно считать единственным в своем роде.

Человеческая жизнь начинается с одной-единственной оплодотворенной клетки — зиготы. После того как сперматозоид проникает в яйцеклетку, пронуклеус яйцеклетки, содержащий 23 хромосомы (буквально — «окрашенные тела»), за несколько часов перемещается к ее центру. Здесь происходит его слияние с пронуклеусом сперматозоида, который также содержит 23 хромосомы. Таким образом, сформировавшаяся зигота содержит 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), по половине от каждого из родителей, — количество, необходимое для того, что-5ы родился нормальный ребенок.

Зигота — первая клетка человеческого существа, появляющаяся в результате — оплодотворения.

После образования зиготы начинается процесс клеточного деления. В резуль­тате первого дробления появляются две дочерние клетки, идентичные по своей организации первоначальной зиготе. В ходе дальнейшего деления и дифференциа­ции клеток каждая вновь образующаяся клетка содержит точно такое же количество хромосом, как и любая другая, то есть 46. Каждая хромосома состоит из множества генов, расположенных в виде цепочки. По оценкам специалистов, число генов в одной хромосоме доходит до десятков тысяч, а это значит, что во всех 16 хромосомах их набирается около миллиона (Kelly, 1986). Спустя девять месяцев после зачатия зигота превращается в новорожденного младенца с десятью триллионами клеток, организованных в органы и системы. По достижении взрослого со­стояния в его организме насчитывается уже более 300 триллионов клеток. Каждая 13 них содержит полный генетический код индивидуума.

Гены строятся из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) — огромных размеров молекулы, состоящей из атомов углерода, водорода, кислорода, азота и фосфора. «В человеческом организме содержится столько молекул ДНК, что если вытянуть их в линию, длина ее превысит удвоенное расстояние от Земли до Луны в 20 тысяч раз» (Rugh & Shettles, 1971, p. 199). Структура ДНК напоминает длинную винтовую лестницу, боковые перила которой сделаны из чередующихся фосфатов и сахаров, а ступеньки — из четырех тиров азотистых оснований, попарно связанных закономерным образом. Порядок следования этих парных оснований меняется , и именно эти их вариации служат причиной того, что один ген отличается от другого. Одиночный ген представляет собой часть этой лестницы ДНК, длина которой может доходить до 2-х тысяч ступенек ее спирали (Kelly, 1986).

Уотсон и Крик (Watson, & Crick, 1953) предположили, что в тот момент, когда клетка готова к делению, спираль ДНК расплетается, и две длинные цепочки расходятся в разные стороны, отделяясь друг от друга за счет разрыва связей между парными азотистыми основаниями. Затем каждая цепочка, притягивая к себе из клетки новый материал, синтезирует вторую цепочку и образует новую молекулу изменение количества или структуры ДНК. Время от времени в этих длинных лентах нуклеиновой кислоты могут происходить мутации, или перестройки. В большинстве случаев подобные перестройки приводят к гибели белка (и, следовательно, клетки), но небольшое количество мутантов выживает и в дальнейшем оказывает влияние на организм.

Мутация — изменение количества или структуры ДНК, а следовательно, и генетического кода.

ДНК содержит генетический код, или план, регулирующий функционирование и развитие организма. Однако этот план, перечисляющий все объекты и точные сроки их строительства, заперт в ядре клетки и недоступен для тех ее элементов, которым предписано заниматься строительством организма. РНК (рибонуклеиновая кислота) — субстанция, образуемая из ДНК и схожая с ней, — выполняет функцию курьера между ядром и остальной частью клетки. Если ДНК — это «что» и «когда», то РНК — это «как» процесса развития. Более короткие цепочки РНК, являющиеся зеркальными отображениями участков молекулы ДНК, свободно перемещаются внутри клетки и служат катализатором образования новой ткани.

Чтобы ребенок родился нормальным, зигота должна содержать 46 хромосом, образующих 23 пары.

Поскольку гены содержат в себе наследственный потенциал и операционные команды для всех клеток организма, ученые стремятся понять, когда, почему и как гены «дают указания» конкретным клеткам. Гены высоко специфичны. Например, ген, отвечающий за синтез инсулина, присутствует в каждой клетке тела, но активен только в поджелудочной железе. Что вызывает или прекращает его активизацию? Что произойдет, если он начнет синтезировать слишком мало или слишком много инсулина? Что заставляет клетки делиться?

У эмбриона быстрое деление клеток обусловлено генетической программой. Но что произойдет, если начнется бесконтрольное размножение клеток у взрослого человека, как это бывает в случае заболевания раком? Ученые, занимающиеся этой проблемой, тщательно изучают сложный механизм перехода генов из пассивного состояния в активное, и наоборот. Открытия в области генетики делаются едва ли нe каждый день. В частности, генетикам удалось, работая с бактериями, сконструировать искусственные молекулы ДНК и изучить работу пускового механизма, ини­циирующего отправку сообщения клетке. Генетикам удалось решить даже такую сложную задачу, как восстановление или замена дефектных генов в отдельных клетках.

Хромосомы человека можно исследовать с помощью специальной карты, обычно называемой кариотипом (кариотип — фотография хромосом клетки, расположенных попарно в соот­ветствии с их длиной). Кариотип составляется на основе фотографии хромосом отдельной клетки. Из фотографии вырезают изображения хромосом и группируют их по парам в зависимости от длины. Затем эти парные хромосомы нумеруют. Первые 22 пары, называемые аутосомами (аутосомы — все хромосомы клетки, кроме по­ловых.), содержат гены, которые определяют разнообразие физических и психических свойств человека. 23-я пара содержит половые хромосомы; у здоровой женщины имеется две Х-хромосомы (XX), а у здорового мужчины — Х- и Y-хромосомы (XY). Помимо генов, управляющих развитием первичных и вторичных половых признаков, половые хромосомы содержат множество других генов, контролирующих раз­витие различных признаков, по характеру наследования сцепленных с полом.

На эту тему Вы также можете почитать

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *